南通在全國(guó)率先為新生兒免費(fèi)篩查遺傳性耳聾基因

2015-12-27 09:09:21 來(lái)源： 江海晚報(bào)網(wǎng)

從2014年起，我市率先實(shí)施“聆聽(tīng)幸福工程”——新生兒遺傳性耳聾基因篩查干預(yù)項(xiàng)目，向全市范圍接收新生兒血液樣本，市區(qū)（崇川、港閘、開(kāi)發(fā)區(qū)）常住戶口新生兒實(shí)行免費(fèi)篩查政策。采取醫(yī)保基金買(mǎi)單的形式免費(fèi)實(shí)施這項(xiàng)民生工程，這一做法在全國(guó)屬首創(chuàng)。

□本報(bào)記者馮啟榕

足部一滴血知曉是否有耳聾基因

我市在全省率先引進(jìn)中科院研究成果

研究證明，60%的耳聾患者與基因突變有關(guān)。隨著技術(shù)發(fā)展，耳聾基因可檢出率已接近80%，全面開(kāi)展耳聾基因篩查并實(shí)施早期干預(yù)，可以減少一半的新發(fā)耳聾患者。

然而，記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)：一般而言，幼兒聽(tīng)力障礙多在2歲以后才被發(fā)現(xiàn)，往往錯(cuò)過(guò)了語(yǔ)言快速發(fā)育期，延誤了最佳的康復(fù)時(shí)機(jī)。

2013年全國(guó)“兩會(huì)”期間，中國(guó)工程院院士、清華大學(xué)教授程京代表提交了一份名為《關(guān)于在全國(guó)開(kāi)展遺傳性耳聾篩查，實(shí)施“聆聽(tīng)幸福工程”》的建議，引起高度關(guān)注。“針對(duì)新生兒疾病篩查和聽(tīng)力障礙預(yù)防與康復(fù)，我國(guó)已發(fā)布各類管理辦法、計(jì)劃和規(guī)劃等文件，但目前普遍采用的傳統(tǒng)物理篩查聽(tīng)力缺陷的方法已在臨床上顯示出不足，診斷確診時(shí)間過(guò)長(zhǎng)（2年）和漏檢（尤其是對(duì)遲發(fā)性耳聾）造成聾啞悲劇不斷發(fā)生?！背叹┱f(shuō)。

同年3月，中國(guó)工程院、南通市人民政府、南通大學(xué)共建的智慧衛(wèi)生協(xié)同創(chuàng)新工程正式啟動(dòng)。作為該工程的首個(gè)落地項(xiàng)目——新生兒遺傳性耳聾基因篩查干預(yù)項(xiàng)目得到中國(guó)工程院楊勝利、程京等院士的密切關(guān)注和悉心指導(dǎo)，確保項(xiàng)目的技術(shù)含量和成果的轉(zhuǎn)化應(yīng)用。

2014年，我市成功引入中國(guó)工程院科研成果，在全省率先實(shí)施“聆聽(tīng)幸福工程”——新生兒遺傳性耳聾基因篩查干預(yù)項(xiàng)目，并將其納入2014年市政府為民辦實(shí)事工程加以推進(jìn)。

市婦幼保健院專家告訴記者，新生兒遺傳性耳聾基因檢測(cè)，就是通過(guò)分析新生兒血液，確認(rèn)與中國(guó)人常見(jiàn)的4個(gè)基因9個(gè)位點(diǎn)耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷，從而明確病因，為耳聾的臨床診斷提供依據(jù)，“只需要足部抽取一滴血，兩天后即可得知新生兒是否存在耳聾基因突變?！?/p>

面向市區(qū)所有新生兒家庭實(shí)施

醫(yī)保基金“買(mǎi)單”在全國(guó)屬首創(chuàng)

不久前，家住崇川區(qū)的市民張女士剛剛分娩，在醫(yī)生建議下，她為寶寶做了新生兒耳聾基因篩查，沒(méi)想到檢查出有藥物性耳聾基因突變，對(duì)此，醫(yī)生為張女士的寶寶特別制定了用藥指導(dǎo)卡，有效避免孩子耳聾的發(fā)生。對(duì)于這樣一個(gè)惠民項(xiàng)目，施女士贊不絕口：“提前知道了，可以防患于未然，我們當(dāng)父母的也安心了！”

市衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政處副處長(zhǎng)康寧介紹，我市引進(jìn)的是程京院士領(lǐng)銜研發(fā)的國(guó)際上首個(gè)遺傳性耳聾基因檢測(cè)產(chǎn)品，市衛(wèi)生局成立了專門(mén)的技術(shù)專家組，經(jīng)過(guò)嚴(yán)格審核，將經(jīng)國(guó)家權(quán)威部門(mén)認(rèn)定具有基因檢測(cè)技術(shù)資質(zhì)的通大附院和市婦幼保健院確認(rèn)為耳聾基因篩查定點(diǎn)機(jī)構(gòu)，并在國(guó)內(nèi)率先將全自動(dòng)核酸提取技術(shù)應(yīng)用在耳聾基因篩查項(xiàng)目上，確保了基因檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性和權(quán)威性。

據(jù)了解，新生兒耳聾基因篩查干預(yù)項(xiàng)目主要惠及四類人群：一是能及早發(fā)現(xiàn)遺傳因素導(dǎo)致的先天性聾兒，采取早期干預(yù)和康復(fù)措施，有效避免語(yǔ)前聾，“沒(méi)有誘因，這些孩子生下來(lái)就聽(tīng)力喪失，幾乎100%發(fā)病，只要攜帶，就高度預(yù)警耳聾。”康寧說(shuō)，通過(guò)佩戴助聽(tīng)器或安裝人工耳蝸，可使絕大部分遺傳性耳聾引發(fā)的語(yǔ)言障礙得以避免。

二是能及早發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力正常的藥物性耳聾易感患兒，給予明確和針對(duì)性的用藥指導(dǎo)，避免發(fā)生藥物性耳聾，“很多聽(tīng)障人士就是因?yàn)樵谇嗌倌陼r(shí)期，打了一針這樣的氨基糖苷類抗生素針，直接致聾。”

三是能及早發(fā)現(xiàn)易受強(qiáng)力打擊或強(qiáng)烈聲音影響致聾的新生兒，避免一巴掌打聾或聽(tīng)音樂(lè)致聾等遲發(fā)性聾，“他們對(duì)震蕩高度敏感，一旦患者頭部受到撞擊，或感冒、發(fā)燒，都將誘發(fā)耳聾。舉個(gè)例子，在幼兒時(shí)期被大人高高拋起，或被打一巴掌、受到大分貝聲音刺激，這類人都可能耳聾?！笨祵幷f(shuō)。

四是能及早發(fā)現(xiàn)遺傳性耳聾基因攜帶者（自己不發(fā)病，但會(huì)繼續(xù)遺傳給下一代），通過(guò)優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)，減少后代出生聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。在正常人中，約有5%攜帶先天性耳聾基因，有的會(huì)終生不發(fā)病，像正常人一樣生活。但是，如果夫妻倆都攜帶耳聾基因，后代發(fā)生耳聾的幾率將大大增加。這種情況下，即使父母都是健全人，孩子仍有25%的可能是聽(tīng)力殘疾人。

目前，崇川、港閘、開(kāi)發(fā)區(qū)常住戶口新生兒可享受免費(fèi)篩查政策，并創(chuàng)新費(fèi)用支付方式，列入醫(yī)?；鹬Ц斗秶Ｖ档靡惶岬氖?，這種做法在全國(guó)尚屬首創(chuàng)。

少一名耳聾兒童多一個(gè)幸福家庭

兩年節(jié)省公共衛(wèi)生服務(wù)費(fèi)用1.33億元

記者了解到，在新生兒耳聾基因篩查干預(yù)項(xiàng)目推進(jìn)過(guò)程中，除原定的市區(qū)7所二級(jí)以上醫(yī)院以外，全市其他具有助產(chǎn)資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)均可開(kāi)展標(biāo)本采樣工作，并送至婦幼保健院、通大附院檢測(cè)機(jī)構(gòu)實(shí)施篩查，其中，在市區(qū)7所指定醫(yī)院出生的崇川區(qū)、港閘區(qū)、開(kāi)發(fā)區(qū)常住戶口新生兒可享受免費(fèi)篩查政策。

截至目前，這項(xiàng)工程共檢測(cè)8600余名新生兒，篩查出耳聾基因突變者近400人，陽(yáng)性率為4.55%。通過(guò)數(shù)據(jù)分析，項(xiàng)目體現(xiàn)了“小投入、大收益”的特點(diǎn)，為推進(jìn)民生幸福工程、提高出生人口素質(zhì)、構(gòu)建和諧社會(huì)產(chǎn)生了不可忽視的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)效益。

目前，我市已篩查出“一巴掌打聾”基因攜帶者、“一針致聾”基因攜帶者120人，通過(guò)早期干預(yù)，可避免其因防護(hù)不足或用藥不當(dāng)所導(dǎo)致的耳聾，實(shí)際可為這些耳聾易感者家庭節(jié)省治療、康復(fù)及生活費(fèi)用近億元。同時(shí)，通過(guò)提供優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)，避免280名耳聾基因攜帶者（25%遺傳下一代）后代中的70余人罹患耳聾，為公共衛(wèi)生服務(wù)節(jié)省支出1.33億元。

隨著耳聾基因篩查干預(yù)項(xiàng)目在全市層面上的深入開(kāi)展，以我市每年平均出生5萬(wàn)名新生兒測(cè)算，按照4.55%的突變率，每年將新篩查出2200例左右的耳聾基因攜帶者，可避免550人的后代發(fā)生耳聾，估約減少公共衛(wèi)生服務(wù)費(fèi)用支出近3.85億元（遠(yuǎn)期效應(yīng)）?！耙虼耍ㄟ^(guò)有效的早期干預(yù)和跟蹤隨訪，顯著減少耳聾新發(fā)數(shù)量，所產(chǎn)生的經(jīng)濟(jì)效益相當(dāng)可觀?！笨祵幮χf(shuō)，這可謂是一筆“穩(wěn)賺不賠”的經(jīng)濟(jì)賬。

南通是國(guó)內(nèi)第三個(gè)全面實(shí)施新生兒耳聾基因篩查干預(yù)項(xiàng)目的城市，也是唯一通過(guò)醫(yī)保支付篩查費(fèi)用的城市，科技創(chuàng)新性、民生貢獻(xiàn)度和社會(huì)影響力居國(guó)內(nèi)領(lǐng)先、全省首創(chuàng)。中國(guó)工程院程京院士評(píng)價(jià)南通作為首批實(shí)施城市，“心系民生、敢為人先”，為項(xiàng)目在全國(guó)的推廣工作以及全民聽(tīng)力健康事業(yè)作出了積極貢獻(xiàn)。